文/老刘 图/网络

　　无创DNA检测是产前筛查的一种，目的是筛查出生缺陷和遗传性疾病。产前诊断技术有绒毛膜取样术和羊水穿刺，两种方法都是抽取细胞样品，有很小的流产和并发症的风险。

　　无创DNA检测是抽血检测，因此对母亲和胎儿都没有风险。

　　无创DNA检测原理是母亲血液中有少量胎儿DNA,属于筛查实验，不能给出准确的答案，只能表明胎儿某些异常的风险高低，并不能保证一定会患病或一定不能患病。

　　有时候检测结果显示异常，但胎儿出生后一切正常，这就是假阳性。也有时候没有发现异常，但胎儿出生后由异常，这就是假阴性。

　　此外因为这种办法同时检查胎儿和母亲cfDNA（细胞游离DNA），因此有可能发现母亲的染色体异常。

　　无创DNA要等胎儿的cfDNA在母亲的血液中达到足够的比例（至少达到4%）之后再做，通常要等到怀孕第10周，国内规定一般在怀孕12-22周做。

　　主要用于筛查以下3种出生缺陷：

　　1、唐氏综合征：第21号染色体多了一个拷贝，孩子会出现学习障碍和其他健康问题（心脏和消化道异常）

　　2、爱德华综合征：第18号染色体多了一个拷贝，患儿出生时很小很脆弱，有许多严重的健康问题，只有10%的患儿能活过1岁。

　　3、巴陶综合征：第13号染色体多了一个拷贝，患儿出生体重过低并有很多健康问题，80%以上职能存活几周，罕见能活到10岁以上。

　　之外还能检测Rh血型和胎儿性别。

　　最常见的无创DNA检测计算所有的cfDNA，如果染色体数目正确，就表明有这些出生缺陷的风险很低。反之就是风险很高，需要做进一步的检查。无创DNA对唐氏综合征的准确率达99%，对爱德华综合征的准确率也很高，但并不像绒毛膜取样术和羊水穿刺那样可以达到100%。

　　无创DNA对以下人群的准确率差一些：多胞胎者、肥胖症孕妇、宫外孕者、用其他人捐献的卵子人工授精的孕妇、服用一些血液稀释药物者。

　　无创DNA 检测结果正常，不必再做其他检查，结果异常，还需要做绒毛膜取样或羊水穿刺。如果检查出Rh阴性，就放心了，Rh阳性，就要对胎儿进行密切检测。